通过孕妇血清中 AFP和 HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。怀有先天性愚型胎儿的孕妇的血清AFP值是正常孕妇的70％，即平均的MOM值为0.7-0.8，HCG值偏高，平均MOM为2.3-2.4。但MOM值毕竟是平均比值，孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等都会影响唐氏筛查值。如果这些值在范围内也不需过于惊慌，要多方考虑进行预估。

唐氏筛查包括两个时期，怀孕9-13周是孕早期筛查，14-21周是孕中期筛查。无论中期筛查还是早期筛查，一般抽血之后孕妇都能在一周之后拿到筛查结果。如果检测结果为高危也不要过于担心着急，接下来，在孕早期筛查的孕妇还需要通过绒毛检查，孕中期筛查的孕妇需要进行羊水穿刺，得到胎儿的染色体进行核型分析，最后才能明确诊断。

女性得知自己怀孕后，便需要定期到医院进行产检，不仅要了解准妈妈的身体状况，还能及时得知胎儿的发育情况。怀孕十二周需要检查体重、血压、听胎心、子宫大小、抽血验尿，并了解以往病史。待到十三周至十六周左右，进入孕中期，需要进行唐氏综合征筛查。

一般综合性医院的产科或妇科医院均能进行孕检，建议做检查选择三甲级医院或孕检服务优质的医院，这些医院比较有经验，设备更加完善，结果也会更能令人信赖。

唐氏筛查的方法是经济、简便和无创伤的。从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，进一步明确诊断，以求能够最大限度地减少异常胎儿的出生率。筛查时间一般最佳时间是在孕15～20周。做唐氏筛查时不需要空腹，但与月经周期、身高、体重、准确孕周、胎龄大小有关系，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

唐氏筛查是通过检查孕妇的血清标志物来进行筛检的，只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查，跟胎儿的性别完全没有关系。通过B超检查能够确定胎儿的性别，在孕中期和孕晚期，胎儿已经长得比较大，可以用B超检查去看胎儿的局部，能得知性别。但是在我国采取了严格的法律来防止对胎儿进行非医学需要的性别鉴定，所以要得知胎儿性别不太可能。有一些说法，认为看唐氏筛查结果的b-HCG和AFp值，有一定的临界范围可以猜婴儿性别，但是毕竟是猜测，并不十分准确。