唐氏筛查可以在两个时期进行，怀孕9-13周是孕早期筛查，14-21周是孕中期筛查，一般孕中期检查较常见，认为最佳筛查时间在怀孕后15-20周。

女性得知自己怀孕后，便需要定期到医院进行产检，不仅要了解准妈妈的身体状况，还能及时得知胎儿的发育情况。怀孕十二周需要检查体重、血压、听胎心、子宫大小、抽血验尿，并了解以往病史。待到十三周至十六周左右，进入孕中期，需要进行唐氏综合征筛查。如果发现及时，也许可以通过早期干预进行矫正，孩子出生后便能和正常人一样。

唐氏筛查的一般程序为，先进行一期唐氏筛查，在准妈妈怀孕9-13周，用超声和抽血两种方式估算胎儿患唐氏症的风险；在二期筛查中，怀孕15-20 周抽血，结合一期结果进行估算。

如果风险高，许进行绒毛膜取样，这属于侵入性检查，需要和医生仔细沟通，或进行羊膜穿刺检查，也是侵入性检查，但是比绒毛取样风险小。通过上述程序，一般便能知道比较准确的结果。

唐氏筛查是从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，进一步明确诊断，以求能够最大限度地减少异常胎儿的出生率，它所用的方法并无创生，也比较简便。筛查时间一般最佳时间是在孕15～20周。

做唐氏筛查时不需要空腹，但与月经周期、身高、体重、准确孕周、胎龄大小有关系，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

唐氏综合征是由于先天缺陷导致智能障碍，发病率为0.5‰左右。患者会有特殊的面容，体格发育落后并智力障碍，一个智力障碍的儿童会对家庭造成很大的压力。

做唐氏筛查是有特殊意义的，它针对孕妇，通过检查血清标志物，将其中胎儿患唐氏综合征可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以决定否继续妊娠。

每个准妈妈都要为自己负责，自己的家庭负责，不要因为一时节省因小失大。唐氏筛查还是有必要的。

唐氏筛查的结果主要通过孕妇血清中 AFP和 HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。怀有先天性愚型胎儿的孕妇的血清AFP值是正常孕妇的70％，即平均的MOM值为0.7-0.8，HCG值偏高，平均MOM为2.3-2.4。MOM值是平均比值，孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等都会影响唐氏筛查值。

如果这些值在范围内也不需过于惊慌，要多方考虑进行预估。如果风险高，通过绒毛检查和羊膜穿刺可以得出准确的判断。