唐氏筛查主要检查孕妇血清标志物，包括甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）的浓度。结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数等资料，评估得出孕妇所怀胎儿出现唐氏综合征的危险指数。一般程序为，先进行一期唐氏筛查，在准妈妈怀孕9-13周，用超声和抽血两种方式估算胎儿患唐氏症的风险；在二期筛查中，怀孕15-20 周抽血，结合一期结果进行估算。

如果风险高，许进行绒毛膜取样，这属于侵入性检查，需要和医生仔细沟通，或进行羊膜穿刺检查，也是侵入性检查，但是比绒毛取样风险小。

通过上述程序，一般便能知道比较准确的结果。

唐氏筛查对于准妈妈来说是很重要的检查，也许有些准妈妈会对此有所疑问，唐氏筛查的准确性高吗？一般来说唐筛检查可筛检出60-70％的唐氏症患儿。唐氏儿跟家族遗传病无关，而是跟基因突变有关。唐筛检查帮助判断胎儿患有唐氏症的机会，减轻了对家庭造成的极大的精神及经济负担。

目前唐氏筛查是根据母血指标来推测胎儿情况，母血中的生化指标会受到很多因素干扰，而且孕妇年龄也是一个干扰因素，年龄越大风险越高，这些因素使得唐氏筛查的结果不可能很精确。要想确定是否是唐氏儿，高风险孕妇还需要做羊水穿刺。

孕检包含一系列流程，在唐氏筛查之前一般需要做B超，查出胎儿的实际胎龄。一般同时需要做的检查比较多，不仅仅是查这一项，还有心电图、抽血验尿等其他项目。唐氏筛查这个环节也是必须的，不同地区的医院价格相差比较大，大概区间在一百五元到两百元之间，一般三甲级医院或者口碑良好的妇科医院会相对贵一些，经验丰富还伴有其他的辅助治疗，提供的服务也更加优质。

唐氏筛查是为了从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，进一步明确诊断，以求能够最大限度地减少异常胎儿的出生率。唐氏筛查时间一般最佳时间是在孕15～20周，也分9-13周的孕早期筛查和14-21周的孕中期筛查，是经济、简便和无创伤的。做唐氏筛查时不需要空腹，但与月经周期、身高、体重、准确孕周、胎龄大小有关系，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。