新生儿疾病筛查，从字面的理解就是对新生宝宝进行疾病的筛查，降低智障儿童的概率。我国是出生缺陷高发国家，每年约有20～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生 后数月和数年才显现的缺陷，先天残疾儿童总数高达80～120万，约占每年出生人口总数的4%～6%。>>新生儿疾病筛查不容马虎

用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查，那么对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前，或表现 轻微时的病症，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。

既然新生儿疾病筛查那么重要，那么家长们必须了解其流程，这样才能积极配合相关工作，为宝宝扫除一切“定时炸弹”。那么，新生儿疾病筛查具体流程是怎样的呢？>>出院前必做的新生儿疾病筛查

　　1、告知：产妇住院分娩后，分娩医院发放《淄博市新生儿疾病筛查须知》，并将新生儿疾病筛查的有关规定、目的、意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人，监护人同意 后，在《新生儿疾病知情同意书》上签字后，对婴儿进行采血。

　　2、采血：在婴儿出生72小时充分哺乳后进行规范采血。各接生机构在规定时间内将血样送交县妇幼保健院，县妇幼保健院负责按照新生儿疾病筛查流程规范运行。

　　3、实验室检测：市新生儿疾病筛查中心实验室在接到标本后2个工作日内进行检测。在5个工作日内出具筛查报告。

　　4、追踪随访：市新生儿疾病筛查中心对可疑阳性标本，填写可疑阳性报告单，在一个工作日内立即通知婴儿的监护人，敦促并确保其在收到通知后2-7个工作日内携婴儿至实 验室检测机构作进一步确诊。

　　5、确诊、治疗与随访：市新生儿疾病筛查中心对召回可疑阳性者进行复查，并按规定进行疾病诊断和鉴别诊断，在7-10个工作日内出具诊断报告，同时为患儿建立治疗档案， 进入治疗与随访程序。

那么，新生儿疾病筛查到底是筛查什么呢？具体有什么项目呢？每一项检查项目的检查原理又是什么呢？一起来了解一下。>>新生儿疾病筛查哪些疾病

　　先天性甲状腺功能低下

是由于甲状腺激素分泌不足，使全身各系统代谢降低。在脑发育期间，甲状腺激素缺乏可导致脑的生长率降低、脑细胞发育不全及体积小等，结果造成智力障碍。如果早期发现， 尽早补充甲状腺激素，就能避免脑发育落后。

　　苯丙酮尿症

是由于失天性酶的缺陷使苯丙氨酸（一种人体所需的必须氨: 基酸）不能正常代谢，造成苯丙氨酸及旁路代谢产物蓄积在体内，从而导致脑细胞受损、神经介质减少，神经系统发 育落后，造成智力障碍。如果早期发现，可以在专科医生的指导下，通过控制苯丙氦酸的摄入量，服用特制的专用奶粉至10多岁，即可达到治疗的目的。

　　听力缺失

直接影响语言和智力发育，进而使接受教育、社会交往及就业机会都受到影响，如果早期发现，可以根据情况通过药物治疗、安装助听器和人工耳蜗改善听力。

上述三种疾病在早期基本没有特殊表现，宝宝出生时完全正常。随着年龄的增长逐渐症状明显，发现得越晚，智力越低下。但早期可以通过血液化验（仅需足跟滴血]和仪器检测进 行筛查，发现可疑吉再做进一步确诊检查，使患病的宝宝得到及时治疗，智力达到正常水平。这不仅关系到家庭幸福，也是为了提高人口素质。年轻的爸爸妈妈有义务配合医院为宝宝做筛查。

为了保证筛查结果的准确性，家长们必须了解新生儿疾病筛查的相关注意事项，那样才能不浪费双方时间，并且也检查数据的精确。>>新生儿疾病筛查答疑汇总

1、采血应在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，最好在吃足6次奶后进行最佳；

2、采血部位为新生儿足跟内外侧；

3、因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，时间最迟不宜超过出生后20天；

4、如果通知孩子复查，应该配合医生尽快进行，切勿讳疾忌医；

5、如果孩子出生需要立刻离家外出，也应该把新的住址和电话号码一并告知医生和医院。只有这样，才能使医生在孩子万一需要复查及时取得联系。