羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。此外，羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。

1、唐氏筛查高危的准妈妈；

2、曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿的准妈妈；

3、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者；

4、性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时；

5、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。

羊水穿刺手术作为一种产前诊断技术，加上操作是有创性检查，因此存在以下几种医疗风险：

1、该操作用细针穿刺进入羊膜腔，可能造成准妈妈出血、出血性休克、羊水外流、流产及伤及胎儿的可能。

2、因子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、羊水过少等原因可能导致穿刺失败。

3、由于羊水细胞培养系脱落细胞体外培养受羊穿时间、标本是否混血、培养基污染等多种因素影响，羊水培养有失败的可能，有时因为崁合体而不能诊断。

4、受现有医学技术水平的限制，羊水生化检查、细胞学、和分子遗传学分析有时难以确诊，需进行进一步检查。

5、如术前准妈妈存在隐形感染或术后卫生条件不佳，有发生宫内感染的可能。

6、准妈妈若合并心脑血管疾病，由于疼痛、紧张等刺激，有发生心脑血管意外的可能。

7、通过本次检查，可以排除拟诊断染色体异常的疾病，但受现有医学技术水平的限制，有时难以分辨染色体的某些微小异常，也不能排除一些多基因病、或其他原因导致的胎儿畸形或异常。

8、由于不可抗拒的外界影响如停电、地震或培养设备的损害等非人为因素造成羊水培养失败可能。

1、在正式抽取羊水之前，医师先帮准妈做超音波检查，决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目；

2、在B超的帮助下，找出最适合下针的位置；

3、为准妈妈消毒皮肤；

4、在准妈妈的肚皮上铺上无菌单；

5、以20或22号脊椎穿刺针在超音波的引导下，逐步刺入之前选定好的羊膜腔内；

6、确定脊椎穿刺针已在羊膜腔内，开始以负压将羊水抽出；

7、前面2毫升的羊水必须丢弃（怕引起母源细胞污染）；

8、大约抽出20毫升的羊水；

9、将穿刺针的内管置回；

10、回抽整支穿刺针；

11、在准妈妈肚皮的针孔上贴上绷带，在羊水检查室外稍坐休息10分钟，如果没有出现身体不适，准妈妈即可回家等待结果。

做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～24周。因为这时胎儿较小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20～1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产。

另外，羊水穿刺结果一般在术后2-3周出来，但具体时间会根据医院的情况而定。需要明确的是，羊水穿刺的筛查目的并不是为了诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。也就是说，羊水穿刺结果只显示胎儿可能畸形的风险，并不代表胎儿一定患病。

羊穿前：

1、如有过敏史，特殊疾病史和其他需要说明的情况，请在术前登记时告知医生；

2、术前三天禁止同房；术前一天需要沐浴；术前10分钟需要排尽小便；

3、若术前3-7天有感冒、发热、皮肤感染等异常情况，请在术前登记时告知医生。

羊穿后：

1、术后至少静坐休息2小时后，方可乘车回家；外地病人当晚最好能在医院的旅馆附近休息，隔天后再回家，避免术后过于劳累；

2、术后24小时内不能沐浴，注意多休息，避免剧烈运动以及搬运重物等体力劳动；

3、术后半个月禁止同房；

4、术后三天里如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状，应速到医院妇产科就诊。