胎儿畸形，又叫做出生缺陷，是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常，也就是说胎儿内在发育异常而引起的器官或者身体某个部位的缺陷。据统计，人类胎儿畸形率较高。

一般而言，先天带畸形的新生儿通常是一些小毛病，例如比正常婴儿多出一个指头，或者伴有心脏杂音等问题，但是有些严重的胎儿畸形可能导致新生儿严重残疾或死亡。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生，平均每5～6分钟就有一个畸形胎儿，国外发病率约15%。国内发病率约为l3.7‰，胎儿畸形约占活产儿的3%。在我国先天带有某中缺陷的婴儿总数也是相当惊人，高达80～120万，占我国出生人口总数的4%～6%。这些触目惊心的数字也许会让许多准爸妈们担忧，其实完全没有这个必要。

据统计研究，孕妇在怀孕期间出现会发生胎儿畸形的概率为2%，孕妈妈们只要好好预防，是可以避免此类事情的发生的。每个准爸妈都希望自己的宝宝健健康康，那么这就要求在备孕怀孕直至胎儿出生这短期将内，爸爸妈妈们能多了解一些这方面的权威知识，并尽量按照这些建议去准备，相信每一位准爸妈们都会喜迎自己健康漂亮的小宝宝。

“我种下一颗种子，终于长出了果实，今天是个伟大的日子”，每个宝宝都是爸妈心爱的“小苹果”，恨不得“摘下星星”“摘下月亮”送给他（她）们。那么，为了自己的“小苹果”能健康成长，各位准爸妈们就必须了解哪些因素会影响“小苹果”的健康成长。目前，致使胎儿畸形的原因多种多样，还有许多因素停留在“被怀疑”阶段，大概包括以下几种：

1.母体或环境因素所致

（1）放射性损伤。早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时，会明显增加胎儿畸形的风险。睡电热毯也会影响胎儿致畸。

（2）药物致畸性。某些药物可导致胎儿畸形，尤其是在早孕期使用时，因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。农村妇女妊娠期应避免接触农药。

（3）不良生活习惯。如 吸毒、吸烟、酗酒、长时间热水浴等。 长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征，表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。重金属（汞、铅等）增加胎儿畸形的风险。

（4）致病生物感染。孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致胎儿畸形，如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。

（5）饮食因素。食物中叶酸缺乏增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。又如营养偏差，　补钙过多，　体内缺镁，　微量元素缺乏等。

2.遗传因素

是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如：父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。近亲结婚时，由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加，导致某些隐性遗传病的发病率显著增加，因此近亲不宜结婚生育。

由于不同原因致使胎儿畸形，也会产生许多不同的胎儿畸形症状。其中常见的胎儿畸形症状表现如下：

1.神经管缺陷。由综合因素所致，使得在胚胎早期阶段畸形，导致神经管关闭缺陷。神经管缺陷包括常见的无脑儿、枕骨裂、露脑与颅脊椎裂。约80％神经管缺陷者伴脑积水。据不完全调查，我国各地区的发病率有着较大的差异。我国北方地区高达6‰～7‰，占胎儿畸形总数的40％～50％，而南方地区的发病率仅为l‰左右。

2.唇裂和唇腭裂。唇裂时腭板完整，唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂可通至咽部，严重影响哺乳。对于这类疾病，产前诊断较困难，B型超声只能发现明显的唇腭裂，胎儿镜虽能直视诊断，但损伤较大。在新生儿期整形矫治疗效较好。 据说，唇裂和唇腭裂发病率为l‰，再发危险为4％。父为患者，后代发生率3％；母为患者，后代发生率l4％。

3.联体双胎为单卵双胎所特有的畸形。B型超声检查有助于诊断。确诊后应尽早终止妊娠，宜经阴道毁胎。足月妊娠时应音Ⅱ宫产。

随着科技的不断发展，近年新的诊断技术和方法具有早期、快速、准确以及无创伤性等优点，人们可以结合实验室检查及各种仪器对孕妇进行检查，以减少畸形胎儿的出生。 但是，很多孕妈妈们认为像B超这样的检查就能完全排除畸形胎儿的可能，这种观点是错误的。

1.近年来临床常用的诊断方法和技术是超声技术。因为超声技术应用方便且具有无创伤性，并可提高羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术及绒毛吸取术的安全性和成功率，从而顺利进行生化及遗传学检查。

2.胎儿镜、胚胎镜。胎儿镜、胚胎镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿或胚胎情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。

3.TORCH等病原微生物感染的血清学检测、孕妇血清AFP、乙酰胆碱酯酶的检测也可筛查先天畸形儿。

4.近年三维超声可以协助诊断胎儿畸形。

5.联合应用流式细胞仪与单克隆抗体技术从孕妇外周血中寻找胎儿来源的细胞，再利用聚合酶链反应技术进行基因诊断获得成功，符合产前诊断的发展趋势。但仍有待进一步完善，以便服务于临床工作。

如果遇到有缺陷的“小苹果”，请各位准爸妈们也不要过于忧虑，不要放弃。正如《小苹果》所唱，“从不觉得你讨厌，你的一切都喜欢”“变成蜡烛燃烧自己，只为照亮你”。对于胎儿畸形也是可以预防和治疗的。

1.胎儿畸形预防

（1）婚前医学检查，通过检查发现的一些疾病，如乙肝、性病等，这些疾病只有治愈后才能怀孕.

（2）孕前服用叶酸：怀孕前三个月开始服用叶酸，可有效预防胎儿神经管畸形。

（3）高危孕妇应行产前咨询。

（4）怀孕后定期产检：避免接触不良环境和药物，需要用药时应咨询医生，避免用药不当影响胎儿。戒酒戒烟，B超检查等，必要时行产前诊断。2.胎儿畸形治疗

胎儿畸形治疗可以分为宫内治疗和产后治疗。部分胎儿畸形可能影响胎儿的宫内安危，需要在孕期进行干预。由于手术风险大、技术要求高，目前多数胎儿宫内治疗尚处于试验性阶段。多数非致死性畸形不需要在孕期进行外科干预，如先天性心脏病脑积水的脑室分流手术、唇腭裂的修补术、苯丙酮尿症的药物治疗等，可在出生后进行手术治疗。