镰刀型细胞贫血症的病因

既然镰刀型细胞贫血症危害这么大，那么它的病因是什么呢？镰刀型细胞贫血症发生是由一种异常的血红素所造成的，这种血红素称为血红素S （hemoglobin S）。它属于一种体染色体隐性遗传特征。因此，这个疾病的患者必定同时自父亲及母亲方面遗传到S血红素基因。

如果某人只从父母亲其中一人遗传到一个异常的S血红素基因，而另一个仍为正常的血红素基因（A血红素），那么这个人只会具有镰刀型细胞的特征而已。但是如果某人遗传到一个S血红素基因及另一个基因为其他形式的异常血红素基因（如地中海型贫血症的基因），则此人会罹患另一种较复杂的的镰形细胞疾病，例如 sickle cell b0 地中海型贫血症， hemoglobin SC disease或sickle cell b+地中海型贫血症等。

当镰刀型细胞贫血症患者发生溶血症状或骨髓无法制造红血球细胞（发育不全症状）时，则可能会威胁到患者的生命。这些症状的反复出现，会对患者的身体器官造成非常严重的伤害，比如说对肾脏、肺脏、骨骼等的直接伤害。

一旦血管发生阻塞及器官产生损伤，就会导致患者发生剧烈疼痛症状。大约有70%的患者会产生这种症状，它可能会持续数小时甚至数天，主要会伤害背部的骨骼、长骨及胸部。有的患者可能每几年才会发生一次症状，但也有的患者会一年发生好几次症状。这些症状有时会非常严重以至于必须到医院进行治疗以控制疼痛。

镰刀型细胞贫血症直接原因是细胞形态结构发生变化，导致氧气运输不足，根本原因是DNA碱基发生突变。