新生儿苯丙酮尿症怎么诊断

新生儿苯丙酮尿症怎么诊断

宝宝一出生后,如果其外貌和智力发育往往都慢于其他的宝宝,宝宝尿液还伴有鼠臭味,这时候家长就要警惕,宝宝可能患有一些新生儿遗传疾病,如新生儿苯丙酮尿症,那么如何诊断宝宝患有新生儿苯丙酮尿症呢?

1、新生儿期筛查。

新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,这是现在每个新生儿必做的检查。

2尿三氯化铁试验。

用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外,二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸,黄色沉淀为阳性。

3、尿蝶呤分析。

应用高压液相层析(PHLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高,新蝶呤与生物蝶呤比值正常。

4、酶学诊断。

PAH仅存在于肝细胞、需经肝活检测定,不适用于临床诊断。其他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。

* 本文所涉及医学部分,仅供阅读参考。如有不适,建议立即就医,以线下面诊医学诊断、治疗为准。