新生儿苯丙酮尿症怎么诊断

新生儿苯丙酮尿症怎么诊断

一些先天性代谢性疾病,在疾病早期往往症状不明显,一旦发病则有可能造成智力永久性损伤,甚至危及生命。那么新生儿苯丙酮尿症怎么诊断呢?

一、新生儿期筛查。新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,这是现在每个新生儿必做的检查。

二、尿三氯化铁试验。用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外,二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸,黄色沉淀为阳性。

三、尿蝶呤分析。应用高压液相层析(PHLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高,新蝶呤与生物蝶呤比值正常。

四、酶学诊断。PAH仅存在于肝细胞、需经肝活检测定,不适用于临床诊断。其他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。

以上就是新生儿苯丙酮尿症的一些常见诊断方法,一旦宝宝有新生儿苯丙酮尿症的症状,家长们切莫掉以轻心,一定要到医院做个详细检查,才能及时治疗,早日康复!

* 本文所涉及医学部分,仅供阅读参考。如有不适,建议立即就医,以线下面诊医学诊断、治疗为准。